レット症候群:症状と治療法

14 11月, 2018
レット症候群の症状と治療法について理解することで、患者やその家族のサポートをすることになります。

人間に影響を及ぼす病気は星の数ほどありますが、その中にはとても珍しい病気のカテゴリーがあります。これは1万人に5人以下の割合で発症するものです。レット症候群も、その一つです。

レット症候群:手洗い症候群

レット症候群は遺伝子病で、神経系に影響を与えます。海外では手洗い症候群というニックネームで呼ばれることもあります。これは、この症状のある人が手を洗っているかのように繰り返し手を動かしてしまうためです。

珍しい病気の大半がそうであるように、診断には時間がかかる可能性があります。レット症候群は自閉症や発達の遅れ、脳性まひなどと容易に混同されるため、治療が遅れてしまうのです。

レット症候群はX染色体によるものなので、一般的に女の子や女性に多く発症します。男の子に発症するときは、生後数日で死に至ることがほとんどです。

オーストリアの医師、アンドレアス・レットが、同じ手を洗うような動きを示した22人の女の子を研究し、この病気の症例が発表されました。

レット症候群の症状

レット症候群の症状

生後数か月で間は、レット症候群を持つ赤ちゃんは何も異常を示しません。しかし生後6か月になると、発達の遅れが見られ、今までに習得した能力を失ってしまうかもしれません。

レット症候群のある女の子は、筋肉が弱く、アイコンタクトが取れない傾向にあります。話し始めるのも遅れるかもしれません。

そしてレット医師が観察した症状を見せます。手を洗うようなしぐさです。こういった子供はけいれんや呼吸の異変などに、特に目が覚めた時に悩まされます。

レット症候群はまた、成長の遅れや運動技能の発達に限界を作ってしまいます。幼児においては、いらいらや、なかなか泣き止まない、唾液がとても多く出ることなどの症状が出ます。心臓のリズムにも影響があるかもしれません。

自律神経の異変により、レット症候群のある女の子は噛んだり、飲み込んだり、食べ物を消化したりすることに問題があります。歯ぎしりをしたり、舌を無意識に動かしたりするかもしれません。また、おなかの痛みや便秘、胆石や遺産の逆流などに悩まされる可能性もあります。

4人の内3人が脊柱側弯症などの脊柱の歪みを発症します。歩くときには足取りがおぼつかず、つま先立ちになります。この症候群による血液循環の問題で、手がすぐに冷たくなり、青ざめてしまいます。

レット症候群の治療法

レット症候群は不治の病です。そのため、治療の目的はその症状を和らげることになります。これは進行性の病気ですので、時間とともに悪化してしまいます。しかし、治療をすれば、この症候群を抱えた人の生活の質を向上させることができるのです。

レット症候群は体中のさまざまなシステムに影響を与えるので、多くの領域にわたるクリニカルチームが治療にあたらなければなりません。

神経学者、小児科医、心理学者、スピーチセラピストや理学療法士などの協力が必要になります。

レット症候群の治療には、医療とセラピーの両方が必要です。治療の目的は、運動技能の困難を減らし、筋肉の緊張を緩和することです。この症候群にかかわるコミュニケーションの問題を克服し、不安を減らすためにも、専門家のサポートを利用するのがいいでしょう。

レット症候群 の治療

画像提供:CatalunyaPress

L-ドパやブロモクリプチン、ナルトレキソンなどの薬の使用で、ある程度の効果が見られるものがあるという研究もあります。こういった薬は遺産の逆流やいらいら、手の動きや呼吸の問題を軽減したのです。

しかし、薬の効果は永遠には続きません。レット症候群は複雑な病気のため、患者の一生にかけての継続的な治療が必要なのです。

制酸薬や便秘薬、てんかんや不整脈のための薬なども、ビタミンD、カルシウムなどのサプリメントとともに必要になるかもしれません。

また、レット症候群の症状をコントロールするためには、食事も大切な要素です。患者には、成長を促し体重を増やすために、カロリーが高く、脂肪分の多い食事が必要になる可能性があります。

脊柱側弯症や遺産の逆流などの問題を解決するためには、手術が必要になる場合もあります。

レット症候群のこれから

この病気を持つ人の寿命は40歳~50歳です。しかしこの症候群についての研究は継続中です。症状を軽減するためのセラピーの開発や、診断方法を改善するために科学者たちが研究を続けています。