無侵襲的出生前検査とは？

無侵襲的出生前検査は赤ちゃんの健康に影響を与える恐れのある染色体異常を検出するための検査です。この検査について私たちはどんなことを知っておくべきなのでしょうか？

妊娠中は赤ちゃんがしっかり成長しているかを確かめるために、さまざまな検査を受けなければなりません。これらの様々な検査を経て、お医者さんが妊婦さんと成長中の赤ちゃんの健康を記録していきます。無侵襲的出生前検査（むしんしゅうてきしゅっせいまえけんさ）もその一つです。

不安なことや恐れていることがあれば専門家に相談してみましょう。赤ちゃんがどのように成長しているかを明らかにするため、医者や専門家が行える検査には様々なものがあります。その一つが無侵襲的出生前検査で、これは妊娠初期に行われます。

無侵襲的出生前検査ではいくつかの要素を考慮に入れたアルゴリズムを使用し、リスク要因を特定します。これらの要素は母親の年齢や、以下のような指針を含みます。

• 母体血清
• 胎児のNT
• 胎児の大腿骨の測定を行うこともあります。

無侵襲的出生前検査

無侵襲的出生前検査では、染色体１３，１８，２１、Yにトリソミーがある可能性を測定する検査のことでもあります。この検査では、母親の血液から採取した胎児のDNAを使用します。

最新の医療を使用して、一番早くて妊娠１０週目からこの検査を受けることができます。結果は７日後から受け取ることができ、その正確性は９７％です。

名前が示しているように、この検査は無侵襲的です。つまり、子宮の中で胎児を取り囲んでいる羊水を取り出す必要がないのです。また、その他の液体を取り出すためにお腹に針を刺す必要もないのです。

検査に必要なものは？

無侵襲的出生前検査は、偶然胎児から母親の血液へ入ってきた胎児の血液細胞のサンプルを、専門家が観察することで行われます。

この細胞を観察すると、主な染色体異常がある場合それを特定できるのです。それには次のようなものがあります。

• ダウン症として知られる、トリソミー２１
• エドワード症候群として知られる、トリソミー１８
• パトー症候群として知られる、トリソミー１２
• XYY症候群として知られる、Y染色体の異常

検査の結果が陰性だった場合、お子さんが染色体異常になる可能性はほとんどありません。しかし、もし陽性だった場合、再検査を勧められるでしょう。

２回目も検査が陽性で返ってきた場合、産婦人科医の行う羊水穿刺（せんし）や絨毛採取などを通して、それは確定ということになるでしょう。

無侵襲的出生前検査を行うタイミングは？

妊婦さんが行う検査は全て、専門家によって許可を得たものであり、医療的な観察の元行われるものでなければなりません。一般的には、出生前検査は以下のような場合に医者から勧められます。

• 以前の妊娠でダウン症やそのほかの異常があった女性。
• 両親ともに常染色体劣勢疾患を持っている場合。これは障害や病気の特徴が親から子どもへ受け継がれる可能性があるからです。
• 親のどちらかに核型の障害がある場合。これは染色体の図形説明を行います。
• 母親が最低でも３５歳のとき。

この検査で最も特異な点は、その他の出生前検査と違い、リスクがないことです。これは胎児にも母親にも当てはまります。

出生前検査の結果

無侵襲的出生前検査を受けた後は、普段の活動を再開して大丈夫です。しかし、頑張りすぎてはいけません。普通は、性交を行うのも数日待つようにお医者さんから勧められるでしょう。

もしも結果が陽性で返ってきてたとしても、忍耐強く、不安にならないようにすることが大切です。落ち着くことと、再検査を行うことが絶対に必要です。

もしリスクが高いという結果が出たとしても、専門家が羊水穿刺と絨毛採取を通して診断を確定させるということを覚えておくことも大切です。もちろん、これは産婦人科医が勧めた場合のみ行います。

出生前検査は、胎児の成長と健康を速い段階で観察することに役立ちます。ですので、妊娠中はこういった検査を受けて、不安や疑念を取り除くことがとても大切なのです。そうすれば、親は異例なことを心配せずに、不安なくこの期間を楽しむことができるのです。